Inclusión del análisis epigenético en el algoritmo de identificación de Síndrome de Lynch.

En nuestro país el cáncer colo-rectal (CCR) representa la 2ª y 3ª causa de muerte por cáncer en mujeres y en hombres, respectivamente. Si bien la mayoría de los CCR son esporádicos (70%), menos del 10% del total presenta un componente hereditario importante. En particular, el síndrome de Lynch (SL) es una predisposición hereditaria a desarrollar cáncer, particularmente de la esfera digestiva y ginecológica, tanto en hombres como en mujeres y a edades más jóvenes que la población general. La identificación de familias con SL, seguida de una vigilancia y manejo adecuados, es esencial para reducir la formación de cánceres y la mortalidad asociada con la enfermedad. Reconocer un SL y a las personas en riesgo se ha convertido en un desafio para una mejor atención en Salud. La presentación clínica no siempre es clásica, y tienden a superponerse fenotipos de CCR esporádico y CCR causados por otros síndromes hereditarios. El objetivo de este proyecto consiste en incorporar el análisis sobre el estado de metilación del gen MLH1 a la caracterización diferencial de SL entre pacientes con cáncer de colon. Como resultado, se espera que el grupo de Genética Molecular de la Facultad de Química colabore con la contraparte (Banco de tumores), referencia nacional en el manejo de pacientes con cáncer hereditario, en la identificación de pacientes con más certeza de portar una mutación identificable de la línea germinal y así confirmar el diagnóstico de SL. Si el paciente no pertenece a una familia con SL, él y sus familiares no estarán en riesgo mayor que la población general y no requerirán de un seguimiento diferente y estrecho que inicia a corta edad y dura toda la vida, con las consiguientes reducciones en costos personales, familiares, sociales y sanitarios.