Diversidad genética y ancestría en la población uruguaya.

Diversidad genética y ancetría en la población uruguaya. Responsables: Mónica Sans, Pedro C. Hidalgo Las características genéticas de la población uruguaya en relación a relación a la ancestría se han estudiado desde la década de 1980; más recientemente, se incorporaron datos moleculares, en particular del ADN mitocondrial. Los distintos estudios han permitido, por un lado, estimar aportes indígenas y africanos que en conjunto constituyen cerca del 20% del genofondo, y por otro, mostrar diferencias regionales y locales. Esta última característica ha dificultado obtener un panorama claro del proceso de integración/asimilación de los diversos grupos que conformaron la población uruguaya. Por esto, se plantea colaborar a la comprensión del proceso histórico de poblamiento así como recuperar parcialmente el genofondo indígena del cual solo se cuenta con datos parciales mayoritariamente mitocondriales, lo que permitirá avanzar en el conocimiento de las etnias que poblaron el país y cuyos descendientes viven actualmente en el territorio. Para esto, se analizarán cuatro grupos poblacionales seleccionados de acuerdo a criterios diversos (ancestría indígena , ancestría africana, descendientes de una etnia europea, y población cosmopolita) por medio del análisis de datos moleculares de herencia uni- y bi-parental (región hipervariable y secuencias completas de ADN mitocondrial, SNPs y STRs del cromosomas Y, marcadores de ancestría individual, y en casos seleccionados, ventanas de 1 millón de bases de regiones genómicas nucleares de tasas lentas y rápidas). Se espera a través del conjunto de datos lograr una mejor comprensión de los factores microevolutivos que operaron sobre las poblaciones por medio de la integración de los datos diversos y la aplicación de métodos estadísticos y de la genética poblacional (distancias genéticas, coalescencia, índices de fijación, desequilibrio de ligamiento, tasas de mutación) así como información biodemográfica y ecológica de cada subpoblación. Los resultados obtenidos en cada subpoblación serán compartidos con las mismas, a nivel general e individual, en este último caso, con la confidencialidad necesaria. El proyecto tiene también por finalidad formar recursos humanos en las distintas tareas que se realicen (laboratorio, análisis de datos), tanto a nivel de grado (pasantías) como de postgrado (maestrandos y doctorandos).